產前篩查與診斷
脊髓性肌肉萎縮症
Spinal Muscular Atrophy, SMA
脊髓性肌萎縮症（SMA）是孩童發生率第二高的嚴重體染色體隱性遺傳疾病，新生兒發生率為1/5000~1/10000，人群帶因率為1/35~1/50。目前已知位於第五號染色體的運動神經元存活(SMN)基因缺陷為導致此症的最重要的原因，臨床特徵為脊髓前角運動神經元退化凋亡導致對稱性肌無力和肌萎縮。
大部分正常個體都有2個拷貝的SMN1基因與SMN2基因。若2個拷貝的SMN1基因都失去功能的話一定會患病；只有1個拷貝SMN1基因為帶因者，若父母雙方都是帶因者時，每一胎都有1/4機率生下SMA患兒（見下圖參考）。若SMN1基因同時都失去功能的情況下，對於SMA患兒， SMN2基因的拷貝數檢測非常重要，會影響患者的發病時間與疾病嚴重程度，以及用藥治療的評估。
產品簡介
採用螢光PCR-毛細管電泳法，從單管反應中同時定量人類SMN1、SMN2基因第7號外顯子和第8號外顯子的拷貝數，從DNA樣本開始，3小時內即可獲得結果，準確定量 0、1、2、3、大於等於4拷貝的SMN1與SMN2基因，區分不同基因型人群以及提供用藥治療參考。
產品特點
01
檢測體系完善
一管內同時定量SMN1與 SMN2基因0、1、2、3、≥4的拷貝數，區分SMA患者、帶因者或正常人。
02
檢測準確性高
檢測SMN1與SMN2基因的第7外顯子、第8外顯子，可通過總拷貝數的一致性，確認檢測結果的可靠性。
03
SMA患者
臨床表型的預測
對於SMA患者，可提供SMN2拷貝數結果，給臨床醫生預估SMA發病年齡與疾病的嚴重程度，做為用藥資訊參考。
04
操作簡便快捷
從DNA樣本開始，只需要一次PCR實驗，進行毛細管電泳分析，搭配專用的軟體判讀，3小時內即可獲得結果。
檢測流程
參考文獻
- Nurputra DK, Lai PS, Harahap NI, Morikawa S, Yamamoto T, Nishimura N, Kubo Y, Takeuchi A, Saito T, Takeshima Y, Tohyama Y, Tay SK, Low PS, Saito K, Nishio H. Spinal muscular atrophy: from gene discovery to clinical trials. Ann Hum Genet. 2013 Sep;77(5):435-63.
- Prior TW, Nagan N, Sugarman EA, Batish SD, Braastad C. Technical standards and guidelines for spinal muscular atrophy testing. Genet Med. 2011 Jul;13(7):686-94.
- Butchbach ME. Copy Number Variations in the Survival Motor Neuron Genes: Implications for Spinal Muscular Atrophy and Other Neurodegenerative Diseases. Front Mol Biosci 2016; 3:7.
